Sindromul marfan oftalmologic.


Andreea DOBRESCU vineri, 19 decembrie Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1.

clasificare

Fibrilina este esenţială în formarea fibrelor elastice ale ţesutului conjunctiv. Gena FBN1 este situată pe cromozomul 15 şi se transmite după modelul autozomal dominant.

Sindromul Marfan a. Definiție Sindromul Marfan este o tulburare de țesut conjunctiv, cu afectarea sistemului scheletal, cardiovascular, ocular și tegumentar.

Creşterea TGF-β cauzează probleme în ţesuturile conjunctive din tot corpul, ceea ce determină apariţia caracteristicilor clinice asociate sindromului Marfan. Boala afectează aproximativ 1 din 5.

Abonează-te la Viața Medicală

Aproximativ trei sferturi din persoanele cu sindromul Marfan l-au moştenit de la unul din îmbunătăți vederea la o vârstă fragedă. În cazul mutaţiilor spontane, se naşte un copil cu sindrom Marfan fără a mai exista boala în familie.

Numele sindromului provine de la pediatrul francez Antoine-Bernard Marfan, care în a prezentat cazul unei fetiţe de 5 ani care avea o înfăţişare deosebită şi prezenta câteva din caracteristicile clinice ale sindromului Marfan. ÎnHugh Bentall a realizat o intervenţie chirurgicală care îi poartă numele, prin care a înlocuit aorta ascendentă şi valva aortică la un pacient cu această boală.

  • Slăbirea și întinderea sacului dural se manifestă prin durere la nivelul spatelui inferior, picioarelor, pelvisului și a altor semne neurologice, cefalgie.
  • Sindromul Marfan - Wikipedia

Semne şi simptome clinice. Deoarece ţesutul conjunctiv se găseşte în tot corpul, sindromul Marfan are o afectare multisistemică.

Meniu de navigare

Cele mai frecvent afectate sunt inima, vasele sanguine, oasele, articulaţiile şi ochii. Afectarea ţestului pulmonar poate conduce la pneumotorax.

Afectarea aortei poate determina apariţia dilataţiei aortice sau formarea anevrismului. Pacienţii pot prezenta cataractă şi subluxaţie de cristalin.

  • Istoric[ modificare modificare sursă ] Numele sindromului este un eponim în onoarea pediatrului francez Antoine-Bernard Marfan.
  • Sindromul Marfan - Viața Medicală

Manifestările clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, atât între membrii aceleiaşi familii care prezintă aceeaşi alelă mutantăcât şi între indivizi din familii diferite şi care pot prezenta alele mutante diferitefenomen numit expresivitate variabilă. Criteriile de diagnostic au fost definite iniţial la Berlin în şi reactualizate înla Gand. Prezenţa simultană a membrelor lungi, a subluxaţiei de cristalin şi a dilatării rădăcinii aortice este, în general, suficientă pentru diagnostic.

măsurarea vederii scăzute

Există peste 30 de alte caracteristici clinice asociate cu acest sindrom, majoritatea implicând scheletul, pielea şi articulaţiile. Alte semne clinice: pectus excavatum sau pectus carinatum; picior plat; boltă ogivală, dinţi înghesuiţi; flexibilitate articulară excesivă cu excepţia coatelor ; dizabilităţi de învăţare; dizlocare a cristalinului, miopie; scolioză; faţă subţire şi îngustă.

Factori etiologici

Înun grup de experţi a revizuit criteriile de diagnostic pentru sindromul Marfan. Prezenţa acestor anomalii stabileşte fără echivoc diagnosticul, indiferent de asocierea altor semne sistemice specifice, cu excepţia cazurilor când ele sunt orientative pentru sd.

restaurare a vederii perforante ochelari-simulatoare

Shprintzen-Goldberg, sd. Loeys-Dietz sau sd. Diagnosticul diferenţial se face în funcţie de vârstă: sub 20 de ani, cu boli nespecifice ale ţesutului conjunctiv, iar peste 20 de ani, cu sindromul MASS miopie, prolaps sindromul marfan oftalmologic valvă mitrală, dilataţie de rădăcină aortică, anevrism de aortă, vergeturi şi tulburări scheletaleprolapsul de valvă mitrală.

expune vederea

De asemenea, mai trebuie diferenţiat de sd. Loeys-Dietz, sd.

Marfan Syndrome, the New Face of Genetics

Ehlers-Danlos, sd. Beals arahnodactilia congenitală contracturalăhomocistinuria sindromul marfan oftalmologic sd. Prognosticul bolii depinde în cea mai mare parte de gradul de afectare cardiacă.

  1. Lista următoare nu este indicată pentru fiecare pacient, dar totuși dacă este posibil examinarea clinică ar trebui să cuprindă: - radiografie a coloanei vertebrale pentru a stabili gradul de scolioză; - un examen RMN rezonanță magnetică sau CT computer tomograf pentru a stabili gradul de ectazie durală.
  2. Sindromul Marfan - Anatomie September

Cu toate acestea, majoritatea pacienţilor au o speranţă de viaţă crescută. Nu există tratament specific al bolii.

Simptomatologie

Terapiile simptomatice, adjuvante, au rolul de a îmbunătăţi calitatea vieţii acestor pacienţi şi de a creşte speranţa de viaţă. Cel mai important lucru este monitorizarea stării de sănătate a aortei prin consultaţii de specialitate, ecocardiografii şi alte tehnici de depistare a modificărilor cardiovasculare.

Dacă aorta este dilatată, este recomandat tratamentul pentru scăderea tensiunii arteriale. De asemenea, se recomandă evitarea eforturilor fizice intense care pot suprasolicita cordul.