Rolul factorilor genetici în deficiența de vedere, Factori genetici care contribuie la aparitia strabismului


Ce este și cum se manifestă autismul Tulburările din spectrul autismului TSA Tulburările din spectrul autismului TSA sunt un grup de tulburări complexe de dezvoltare a creierului. Aceste tulburări se caracterizează prin dificultăți în interacțiunea și comunicarea socială și printr-o gamă restrânsă de interese și activități, cu caracter repetitiv.

viziunea 2 este miopie sau hipermetropie

TSA încep în copilărie și tind să persiste în adolescență și maturitate. În cele mai multe cazuri, TSA sunt evidente în primii 5 ani de viață.

Apariția mutațiilor[ modificare modificare sursă ] Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici. Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație nu se poate trata.

Persoanele cu TSA prezintă deseori și alte afecțiuni, cum ar fi: epilepsia, depresia, anxietatea și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție ADHD. Autismul reprezintă o tulburare socială, comunicaţională şi comportamentală.

Main navigation

Copilul autist abandonează acţiunea dirijată, comunicarea sentimentelor şi gândurilor, întorcând spatele vieţii reale, umanităţii, în ansamblul ei. Există multe dificultăți în diagnosticarea persoanelor cu aceste tulburări.

test vizual fundus

Nu există niciun test medical care să poate determina într-un mod absolut dacă o persoană are sau nu au autism. Criteriile de diagnosticare sunt în termeni de descrieri ale comportamentului.

Vederea asigură copilului în primul rând experiențe prin care el se percepe ca fiind distinct de restul lumii - o vede pe mama sa venind și plecând, învață că ea este un obiect separat. Pornind de la rolul mare pe care îl joacă vederea în procesul de formare al conceptului de sine: Deficientul vizual explorează lumea obiectelor numai prin tact - îi ia mai mult timp să-și descopere părțile corpului, de obicei face această descoperire atunci când reușește să le exploreze cu gura; Prezența mamei este cunoscută la început numai prin tact, iar ulterior prin asocierea prezenței ei cu sunetele pe care ea le produce - această asociere apare mai târziu, ca cea vizuală a copilului normal; Imaginea corporală se formează prin explorare tactilă și mai târziu prin intermediul comunicării și feedback-ului verbal; Numărul de relații sociale limitate se datorează și supraprotecției părinților care încearcă să-l țină la distanță de eventualele feedback-uri negative și datorită experiențelor școlare când educatorii fac concesii speciale sau nu sunt realiști în formularea așteptărilor lor. Toate acestea pot constitui piedici în construirea unui concept de sine realist. Uneori nu doar succesul contribuie la formarea lui, ci și eșecul, esențial pentru adaptarea generală și vocațională.

Copiii diagnosticaţi precoce şi care au parte de terapii specifice fac progrese vizibile. Ce NU este autismul: Nu este o boală contagioasă.

Tulburările din spectrul autismului (TSA)

Nu este un refuz de a comunica. Nu este vindecabil.

test de vedere slabă

Nu este o consecință a educației. Factori de risc Încă nu se cunosc cauzele exacte care duc la apariția TSA. Există o multitudine de factori, genetici, biologici și de mediu, care conduc la apariția TSA la unii copii. Majoritatea oamenilor de știință sunt de acord că genele reprezintă rolul factorilor genetici în deficiența de vedere dintre factorii de risc care cresc șansele ca o persoane să dezvolte TSA.

TSA tinde să apară mai frecvent la persoanele care au anumite afecțiuni genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul X fragil sau scleroza tuberoasă.

Anumite medicamente administrate în timpul sarcinii, cum ar fi acidul valproic și talidomida au fost corelate cu un risc mai mare de apariție a TSA. Cauzele autismului Simptomele tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. Specialiștii nu au reuşit să descopere cu exactitate elementele care stau la baza declanşării autismului.

S-a demonstrat ştiinţific faptul că există unele condiţii medicale care au fost asociate cu prezenţa tulburărilor din spectrul autismului la copii. Cele mai frecvent rolul factorilor genetici în deficiența de vedere sunt: tulburări genetice - sindromul x fragil, sindromul Angelman, scleroză tuberoasă şi sindromul duplicării cromozomului 15 tulburări gastrointestinale - enterocolite, boli inflamatorii intestinale, constipaţie cronică, intoleranţă la lactoză, colite, esofagite, gastrite, duodenite, etc.

Breadcrumb

În urma unui studiu de amploare s-a constatat faptul că bebeluşii cu bilirubină ridicată au manifestat în proporţie mai mare, faţă de ceilalţi copii cu valori normale ale bilirubinei, tulburări din spectrul autist.

Diagnosticarea autismului În prezent, nu există teste medicale prin intermediul cărora să se poată diagnostica autismul, pur şi simplu. Specialiştii vor aplica în cazul unei persoane suspecte de autism diverse instrumente de diagnosticare şi vor face multiple investigaţii medicale atât pentru confirmarea condiţiei dar şi pentru excluderea prezenţei altor afecţiuni.

De cele mai multe ori, părinţii sunt primii care observă faptul că micuţul lor are comportamente neobişnuite, comparativ cu ceilalţi copii. Aceste nereguli sunt confirmate, de obicei, de pediatrul care observă în mod periodic copilul, în timpul consultului de rutină.

există miopie și miopie în același timp

Un diagnostic corect şi stabilit la timp, va fi urmat de accesul la terapii care vor îmbunătăţi zonele de dificultate şi vor îmbunătăţi calitatea vieţii, în general. O diagnosticare completă implică o echipă multidisciplinară de medici: logoped, pediatru, neurolog pediatru, pedopsihiatru, fizioterapeut, psihoteraput specializat în terapie ocupaţională, medic orl-ist, etc.

Formular de căutare

Diagnosticul autismului include un proces complex. Chestionarul screening În România, părinţii care au copii cu vârsta între 1 şi 3 ani sunt încurajați să solicite aplicarea screening-ului în cabinetul medicului de familie, la controalele obligatorii de la 12, 16, 18, 24 și 36 de luni.

Chestionarul screening permite identificarea primelor simptome ale unei tulburări de spectru autist, menite să îndrume părintele către un specialist.

Acest screening are 9 întrebări, se aplică gratuit de către medicul de familie, durează între 5 şi 10 minute şi poate ajuta părintele să-şi dea seama foarte devreme dacă copilul poate să dezvolte acest tip de întârziere sau a dezvoltat deja.

std la vedere

Dacă se obţine un scor peste 10, scor care indică că putem vorbi de TSA, medicul de familie trimite copilul mai departe către medicul psihiatru. Importanța terapiei în autism Tulburarea de spectru autist cerebelul este responsabil de vedere să apară în orice familie, indiferent de rasă, etnie, zonă geografică sau nivel de educaţie.

  1. Ghid deficiente vaz - GIFTED (FOR) YOU Project
  2. Autismul: factori de risc, cauze, diagnostic si importanta terapiei | Bioclinica